检验技术

全面的分子测序平台

发布时间:2021-09-01

欧蒙打造“EUROSeq+EUROBioInfo”双技术平台,融合多种检测与分析技术,满足分子诊断多样化需求:

技术全面:二代测序、MLPA、片段分析、PCR等多种分子检测技术。检测全面:覆盖点突变、插入缺失突变、动态突变、大片段缺失重复等多种变异类型。

结果准确:全流程质控,内参外参相结合;二代测序深度和覆盖度高于行业平均水平。

个性化分析与解读:常规生信分析与个性化表型分析相结合。

应用领域:遗传性神经系统疾病,如运动神经元病、周围神经病、神经肌肉病、脑白质病、癫痫、共济失调等;个体化用药指导,如硫唑嘌呤。